Alice, uma bebê de 7 meses foi a primeira a receber uma terapia genética de última geração no Rio de Janeiro, semana passada, no Complexo Hospitalar de Niterói (CHN), que pertence à Dasa. O hospital é o primeiro no estado habilitado a fazer a aplicação do medicamento Zolgensma, indicado para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) do tipo 1, uma condição genética rara que causa fraqueza muscular progressiva em bebês, frequentemente levando à morte. O fármaco é aplicado através de uma única infusão e é popularmente conhecido como o remédio mais caro do mundo, avaliado em R$ 6 milhões.
O remédio foi incorporado à lista de medicamentos do Sistema Único de Saúde (SUS) em dezembro de 2022 e incluído, três meses depois, pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) na cobertura dos planos de saúde no Brasil. “Os pacientes do Rio de Janeiro tinham que viajar a São Paulo ou para o Sul para receber o tratamento”, explica a diretora assistencial do CHN, Márcia Rejane Valentim.
“O Ministério da Saúde (MS) precisava de um hospital de referência em pediatria com capacidade para administrar esse medicamento no estado. No início do ano, conseguimos a acreditação e agora estamos realizando a primeira administração, em parceria com o MS.”
O medicamento representa uma esperança muito significativa para os pacientes. A coordenadora médica da Pediatria do CHN, Christine Tamar, explica que ele modifica o DNA do paciente e cria uma cópia funcional em apenas uma única dose.
“Teoricamente, estamos falando em cura da AME do tipo 1, apesar de provavelmente as crianças ainda precisarem de atenção multidisciplinar no futuro, como fisioterapia e fonoaudiologia. Consideramos que a expectativa de vida de uma pessoa que tomou o medicamento nos primeiros meses de vida possa chegar a 30, 40 anos”, afirma a doutora Christine.
Ela complementa: “A administração é intravenosa e precisa ser feita em hospital, com uma série de cuidados, incluindo a manipulação adequada de terapia genética. Os pacientes já recebem alta no mesmo dia, retornando para casa pouco depois da infusão.”
A pediatra esclarece ainda que a doença causa a incapacidade do corpo em produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Com isso, esses neurônios vão morrendo e os músculos do corpo do paciente são afetados, impedindo que ele consiga realizar gestos voluntários vitais, como respirar, engolir e se mover. “Há cinco tipos de AME, que são enumerados de 0 a 4 – da maior para a menor gravidade. Os casos mais comuns são do tipo 1, quando os indícios geralmente aparecem antes dos 6 meses de vida. Bebês com esse tipo da doença não desenvolvem a capacidade de se sentar sem ajuda e perdem a maior parte da movimentação ainda no primeiro ano de vida”, explica dra Tamar.
“A doença é transmitida por genes recessivos, portanto, só é possível saber a probabilidade de a criança nascer com ela por meio da realização de exames genéticos no pai e na mãe”, finaliza a médica. Embora não haja dados precisos sobre o número casos no Brasil, segundo o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), a doença tem uma incidência aproximada de 1 em cada 10.000 nascimentos vivos.
Parabéns a familia. Parabéns para o SUS